HKTSS | Hong Kong Tuberous Sclerosis Society
香港結節硬化症會
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香港結節硬化症會(HKTSS) 乃由志願者管理，並無獲取撥款。我們的組織致力向結節硬化症患者及其親友提供資訊與支援。 我們現在的重點乃翻譯醫療資訊。此外，我們也希望為結節硬化症患者的家屬設立一個討論區。 甚麼是結節硬化症 (Tuberous Sclerosis Complex) ? 結節硬化症(TSC)一詞首度出現於1880年代，此疾病又稱為布爾納維氏病，是一種會影響多種器官的遺傳性疾病。它會在皮膚、腎臟、腦部、心臟、眼部、肺部、牙齒與其他器官形成腫瘤。 通常，此疾病只有影響部份器官。TSC所引發的疾病從輕微的皮膚異常到嚴重的心智遲緩或腎功能失調。許多TSC症狀會在年長後出現。大多數病情輕微的病患仍可過著正常的生活，但是TSC是終生的疾病，病患必須持續接受看護。 由於近年測試方法改善，許多TSC病患在病情輕微的時候就會被檢查出來，因此TSC發病的預估值也大幅提高。一項以人口數為基礎的研究顯示每9,407人中有一個是TSC患者，但是這個數字已提高到每6,000人中有一個是TSC患者。預估大約香港大約有1,200個TSC患者，而全球大約有1百萬名的TSC患者。 各臨床表徵的相關聯結 表徵 此部位的病變主要使用心臟超音波來檢查心橫紋肌瘤－嬰兒期與兒童期的TSC患者最容易罹患的心臟腫瘤。近年來，此類腫瘤的發生比例已從47%升至67%。兒童期的腫瘤會逐漸萎縮。換言之，通常心臟腫瘤的體積在出生時最大，並會隨著患者的成長而越來越小。此類腫瘤出現的第二個高峰期是青春期。醫生會使用心電圖量測系統(EKG)來檢查心臟是否異常跳動或心律不整。TSC病患必須尋求具有TSC專業知識的心臟科醫生醫治，並讓醫生隨時掌握各種病徵。 治療 相較於成年患者，心橫紋肌瘤較可能會導致新生兒或兒童心臟衰竭。大多數的心橫紋肌瘤並沒有明顯症狀，但是如果患者有心律不整或其他心臟問題，應該接受專業的心臟科醫生治療。案例顯示兒童在服用Carbamazepine (Tegretol) 抗癲癇藥物後不久，偶而會出現心律不整的情形。報告也顯示患有嬰兒點頭性痙攣的TSC患者在接受促甲狀腺激素(ACTH)治療後會出現心橫紋肌瘤變大的現象。因此在進行治療之前，患者應該先接受心臟超音波檢查和心電圖量測系統的檢查。 腦部與神經功能：TSC患者可能罹患數種腦部疾病；有些人會出現所有病徵，有些人則不會罹患任何腦部病變。
當腦室管下巨細胞星狀瘤過大時，可能會阻礙腦室內血液的流動，此時必須移除腫瘤並(或)進行腦室引流手術，以減輕血液阻塞問題與降低血壓。此類腫瘤的病徵包括嘔吐、噁心、頭痛、食慾不振、行為和心情改變。從這些病徵或許無法得知腫瘤的成長，但是卻有助於家人知道病患的身體出了狀況，並立即送醫。 診斷期間應該進行腦部掃描，以瞭解腦內狀況，並於往後每1到3年進行一次腦部掃描。有時候腦部掃描能夠在病徵出現前發現腫瘤的成長狀況。 由腦部腫瘤引發的最明顯症狀是癲癇或羊癲瘋。60%-90%的TSC患者有羊癲瘋症狀。 TSC病童的行為可能是家長或家人最頭痛的問題。TSC病童可能出現的行為包括侵略性行為、突發性暴怒、過動、注意力不集中、衝動、強迫症、重複行為、自閉、比正常兒童遲緩的行為能力，以及其他孤僻行為。這些行為並非家長管教不當所致，而是由於TSC所導致。 通常有心理障礙的TSC病童也有自閉症問題。TSC顯然與自閉症有關，但目前尚無法得知兩者之間確切的關連性。不過現在已有許多探討兩者關係的相關研究。你必須記錄自己孩子的行為，留意孩子是否達到每一個成長里程碑，並讓孩子的醫生掌握這些資訊。越早發現這些行為，並為孩子規劃特殊療程越好。 有時候，TSC患者也會有精神分裂症、躁鬱症(躁狂抑鬱狀態)、憂鬱症或其他精神病。同樣地，讓孩子的醫生瞭解孩童有哪些異常行為，並給予孩子足夠的支持，讓他在醫藥和精神上獲得最好的治療。 TSC患者常見的肺部病變包括淋巴血管平滑肌肉增生症(LAM)、多發性小結節性增生與肺透明細胞瘤。LAM是最常見的疾病，其發病的平均年齡為32到34歲。此疾病主要出現在女性的TSC患者身上。 因TSC引發肺病變的症狀包括輕微運動後呼吸困難、自發性氣胸或咳嗽。雖然患者也可能出現肺衰竭，但是這通常發生在30或40歲以上的病患。TSC可能會引發嚴重的肺部病變，有些病患可能需要進行肺移植手術。 診斷與後續追蹤 最近的研究顯示許多女性TSC患者罹患輕微且無症狀的肺部病變。Consensus Conference Panel on Lung Involvement建議女性患者在18歲以前接受胸部CT掃描(非X光掃描)，而18以上的女性患者則應立即接受CT掃描。由於X光掃描很容易忽略掉肺部病變的早期症狀，因此建議採用肺部CT掃描。若發現肺部病變，患者應立即接受密集的觀察，並視需要重複接受胸部CT掃描。 治療 TSC可能會引發嚴重甚至致命的肺部病變。最近醫學界使用Tamoxifen和黃體酮來治療TSC所引發的肺病，而且已有不錯的成果。許多因TSC而引發肺病的患者應該尋求具有專業LAM知識的胸肺科醫生的幫助。美國國家衛生研究院(National Institutes of Health)正在進行LAM的臨床研究，你也可以申請參與此研究。詳細資訊請與結節性硬化症聯盟(Tuberous Sclerosis Alliance)或LAM基金會聯絡。 表徵 TSC引發的腎臟病變包括血管肌肉脂肪瘤、囊腫、惡性腎臟血管肌肉脂肪瘤、嗜酸細胞瘤與腎細胞癌。 良性血管肌肉脂肪瘤 良性血管肌肉脂肪瘤是最常見的TSC病徵。70%-80%的成人或兒童會出現此病徵。非侵入性超音波、CT或MRI等診斷方法的準確度會受腫瘤的油脂含量所影響。這些方法很難區分出小型或低油脂含量的良性血管肌肉脂肪瘤與惡性腫瘤。當腫瘤超過4公分時，血管肌肉脂肪瘤出血(此病徵的主要併發症)的機率會提高。血管肌肉脂肪瘤也可能引發嚴重的疼痛感。 腎血管肌肉脂肪瘤是由維管組織、平滑肌和油脂所組成。它是具有清晰輪廓的良性缺陷瘤。此腫瘤是過度增生的細胞，而且可能具有明顯症狀。TSC所引發的腎血管肌肉脂肪瘤比例會隨年齡而提高，而且成人的單邊腎臟中很容易罹患雙側性或多發性腫瘤。許多TSC患者在兒童期會罹患血管肌肉脂肪瘤，但是此類腫瘤成長速度緩慢，而且通常會到青少年期才導致問題。TSC患者應該在診斷期間接受腎臟掃描，並於往後定期接受腎臟掃描。 囊腫 TSC腎囊腫通常是多發性或雙側性。這是TSC患者第二常見的腎臟病。TSC患者罹患單側或多發性腎囊腫的機率比比血管肌肉脂肪瘤低，但是此類疾病的發病時間較早。有些囊腫可能會萎縮並消失。 研究發現TSC2基因與第16對染色體上導致多囊性腎臟疾病(PKD1)的基因相鄰。TSC患者的第16對染色體有一大段都不見了，這表示他們缺少TSC2和PKD1基因。這些患者通常天生就有多囊腎疾病，因此從幼年開始便需要密切觀察與治療。 惡性血管肌肉脂肪瘤 患有腎血管肌肉脂肪瘤的TSC患者比一般腎血管肌肉脂肪瘤的患者更容易罹患惡性腎腫瘤。因此，TSC患者應該由具有豐富TSC知識，並可區分血管肌肉脂肪瘤與其他腎腫瘤的內科醫生進行詳細的腎臟掃描，並由能夠分辨惡性和良性血管肌肉脂肪瘤的放射科醫生協助治療。一旦檢查出惡性血管肌肉脂肪瘤，應該立即開刀去除腫瘤。 嗜酸細胞瘤 TSC患者罹患嗜酸細胞瘤的機率不大。 腎細胞癌 TSC患者罹患腎細胞癌(又稱腎癌)的機率不高，但是當他們罹患此疾病時，通常是多發性或雙側性。一旦檢查出這類腫瘤，應立即開刀去除。 診斷掃描與後續追蹤 腎血管肌肉脂肪瘤與腫囊通常沒有症狀，而且可能不需要治療，但是罹患這兩種疾病的患者都必須每一到兩年接受掃描，因為積極的治療能夠確保腎功能的正常，並降低腎臟疾病對個人或腎臟的傷害。如果腫瘤繼續成長，很可能導致阻塞性泌尿道病變或影響正常的腎臟組織。如果血管肌肉脂肪瘤與腫囊超過4公分，很可能導致出血。腎臟病的初期症狀包括血尿、背部或其他部位異常疼痛或是內出血。 治療 罹患腎臟病的TSC患者病情可能會很穩定，而且不需要特殊治療。不過當腫瘤成長迅速，或是惡性腫瘤(例如油脂含量甚低或完全沒有油脂)，或是會阻塞正常功能運作時，就必須開刀去除。若要使用較不具侵略性的方法移除血管肌肉脂肪瘤，可以採取栓塞術，縮小腎腫瘤體積，並盡可能地保存正常的腎臟組織。只要經常接受腎臟檢查，並有完善的醫療看護，TSC患者通常能保存部分的腎臟，或避免因血管肌肉脂肪瘤而導致出血的風險。早期而積極的治療對多數TSC患者都有幫助。 然而，患有多囊性腎臟疾病的TSC患者還必須維持正常的血壓。此類患者可以在發病初期使用藥物控制血壓，不過最終可能還是必須接受透析治療監測，甚至腎移植手術。許多TSC患者已經成功地接受腎移植手術，而且移植後的腎臟並沒有再出現血管肌肉脂肪瘤。 TSC患者的皮膚病變經常出現在臉部、身體和指甲等處的皮膚。有時候，皮膚病變會造成嚴重的影響，但是這樣的機率不高。皮膚病變通常是無害的。臉部血管纖維瘤可能會影響患者的社交活動，不過目前已有治療方法。 表徵 TSC引發的皮膚病變包括：
纖維性斑塊有時候會出現在TSC患者的前額上。此外，白頭髮附近也可能出現頭皮纖維性斑塊。 診斷掃描與後續追蹤 首先，內科醫生會使用伍氏燈(一種紫外光)來找出脫色斑的部位－臉上難以辨識的白色區塊(特別是嬰兒以及膚色白晰的人)。醫生必須對病患進行全身檢查。除了此皮膚病變外，還必須檢查是否有其他皮膚病變。 皮膚病變的治療 TSC最常見的皮膚病變就是臉部血管纖維瘤和甲圍纖維瘤與纖維瘤。臉部血管纖維瘤可以透過磨皮手術或雷射治療方式去除，不過這些手術與一般的美容整形的手術不同，因為這類腫瘤是遺傳性的疾病。研究發現手術必須趁臉部血管纖維瘤還很小，且未擴大成纖維瘤之前進行(通常採取雷射治療法)。這些腫瘤可能會再生，而且患者必須接受進一步的治療，不過再生腫瘤的嚴重性會比原生的腫瘤輕。 想接受治療的TSC患者應該找皮膚科醫生或擅長雷射手術的整形外科醫生。在找尋合適的醫生時，確定他們有合法的手術執照，而且在醫學皮膚護理方面有豐富經驗。 如果脫色斑太大或是位於明顯的區域，可以使用某些化妝品公司針對修飾脫色斑所設計的化妝品。脫色斑對某些患者並不會造成影響，不過有些患者會使用衣服或化妝品遮蓋。 表徵 視網膜病變包括視神經盤附近的典型桑葚狀病灶與常見的斑塊狀缺陷瘤。有時候沒有其他TSC病徵的患者或有其他疾病的患者也會罹患視網膜缺陷瘤。因此，雖然視網膜缺陷瘤是TSC的病徵之一，光靠此病徵並無法斷定患者罹患TSC疾病。 TSC患者罹患視網膜缺陷瘤的機率從相當低的比例到87%。這樣的差距可能是因為採取的研究方法不同以及研究者的專業所致。除了視網膜缺陷瘤，另一個較不常見的疾病是虹膜色素瘤。此外，某些TSC患者也會出現有如脫色斑的白色褪色斑。 診斷測試與後續追蹤 若不使用散瞳或間接眼底鏡，很難辨識出視網膜病變，尤其是當患者是難以控制的孩童時。大多數的視網膜缺陷瘤都是潛伏在患者體中，有些TSC患者會因為肌肉區的大型缺陷瘤導致視覺障礙。視網膜剝落、玻璃體出血或缺陷瘤變大導致失明的案例並不常見。 治療 通常患者不需要接受視網膜剝離治療與重複的眼科檢查。患者應該持續保養眼睛。 有時候患者的肝臟、肺部、胰臟和其他器官也會出現囊腫和腫瘤。這些疾病通常要到晚期才會發現，而且並無明顯症狀。TSC也可能導致骨囊腫，不過通常要等到患者年長之後才會發現。此外，90%的TSC患者中，嬰兒和成人的牙齒會出現小孔，不過此類疾病的嚴重性尚無法確定。TSC患者也可能罹患直腸息肉，但並不會造成嚴重影響。 臨床表徵－回到頂部 |